家里如果有一个人生病真的可能会摧毁一个家庭，特别是那些就算是治疗也不能痊愈的疾病，还有一些疾病可能是比较罕见的，近日，网上一名十三岁的女儿患了罕见病引起了网友的关注，这名女孩子特别怕热，身上全部都是丘疹，只要一热就会痒得受不了，家里买不起空调，只能奶奶背着来回走。

1、女孩患罕见病最怕热

徐州女孩梦婷，患有脯氨酸肽酶缺乏症。瘦到只有38斤，身上布满丘疹，一热就其痒难忍。为了看病，家里债台高筑，买不起空调，热了都靠奶奶背起来回走。梦婷正在和哥哥骨髓配型，一旦成功，需50万元治疗费。

2、脯肽酶缺乏症的病因

脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸（二肽）酶和脯氨酰氨基酸（二肽）酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸（二肽）酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原合成不足，产生多种临床表现。

3、脯肽酶缺乏症的表现

85%的患者有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，患者可呈马鞍鼻、过距症、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。

看到这个新闻网友其实都是表示很心疼的，这种疾病叫做脯氨酸肽酶缺乏症，确实是一种比较罕见的皮肤性疾病，而且是比较严重的，这种疾病具有遗传性，而且多出现在儿童身上，对孩子的发育也会产生很大的影响，这种疾病想要根治是比较困难的，只能靠平时注意来稳定病情。